Lindas son har en ovanlig diagnos: ”Han kommer alltid att vara som ett barn”
Linda Berger, 45, är mamma till Rasmus, 5, som har den sällsynta diagnosen Fragilt X-syndrom. Diagnosen karaktäriseras av olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Man vet i förväg inte hur sjukdomen kommer att utvecklas hos olika individer.
Se också: Lilla Alice föddes med cancer
– Vissa barn med denna diagnos utvecklas inte mer efter fyraårsåldern medan utvecklingen stannar upp i nioårsåldern hos andra, säger Linda som tycker det gör ont att tänka på att hennes yngsta son alltid kommer att vara som ett barn.
– När allt kommer omkring vill ju ingen att ens barn ska förbli ett barn. Vi önskar ju våra barn det bästa, som att de får goda vänner, ett jobb, en partner…
Fick diagnos när han var ett år
Vid ett första intryck verkar Rasmus vara som de flesta jämnåriga och hans ansikte skiner upp när han cyklar med sin mamma. Men brist på språk gör det svårt för honom att uttrycka hur han känner. Samtidigt är det som om han förstår allt som sägs tydligt.
– Han pratar med ljud, halva meningar och tecken. Jag, som spenderar så mycket tid med honom, förstår vad han vill säga. Ändå innehåller framtiden för närvarande fler frågor än svar. Men jag är glad att Rasmus fick sin diagnos redan när han var ett år.
Linda berättar att hon var 19 år första gången hon blev gravid, förutom Rasmus har hon dottern Cecilie, 25 år, och John-Patrick, 19 år. Därmed är det 20 år mellan hennes äldsta och yngsta barn.
Genfelet är ett arv från min far
– Det är väl en överdrift att säga att Rasmus var planerad, men vi var ju båda vuxna och jag hade ingen aning om graviditeten förrän det hade gått över tre månader. Ultraljuden tydde inte på att barnet hade en kromosom för mycket så jag kände mig lugn med det och ville inte te extra tester som jag visste kunde stressa barnet.
Föddes för tidigt
Rasmus blev det årets julklapp när han föddes några veckor för tidigt. Linda sattes igång av läkare eftersom de var rädda att barnet skulle växa till sig väldigt mycket på slutet.
– Tanken på att föda ett stort barn var dock inget som skrämde mig, säger Linda.
– Rasmus bror vägde 5670 gram när han föddes.
Rasmus föddes på julafton 2014. Då visste Linda inte om att hon bar på den genetiska defekten som kan leda till Fragilt X-syndromet. Syndromet är en ärftlig form av utvecklingsfördröjning och beror på en avvikelse på X-kromosomen, av vilken pojkar bara har en (pojkar har XY och flickor har XX). Det är förmodligen många som aldrig har fått rätt diagnos.
Människor med syndromet har ofta gemensamma faktorer när det gäller utseende, symtom och beteende, men det finns stora variationer när det gäller svårighetsgraden. Flickor har ofta mildare symtom eftersom de har två X-kromosomer, en frisk och en skadad.
Vissa fysiska egenskaper kan synas vid födseln, men det är vanligt att de blir tydligare och mer synliga med åldern, särskilt mot puberteten. Fördröjd motorisk utveckling, sen språkutveckling, ångest och emotionella och sociala svårigheter är vanliga.
– Genfelet är ett arv från min far, och jag har flera nära anhöriga med samma diagnos. Men lyckligtvis är ingen av mina två äldsta barn bärare, säger Linda.
Tidigt klimakterie
Linda själv har inte Fragile X-syndromet men även att vara bärare av mutationen har påverkat hennes liv.
– Jag kom in i klimakteriet direkt efter att Rasmus var född, bara 40 år gammal. Och min far fick en sällsynt form av demens, som de också kunde härleda till genfelet.
Rasmus skolstart har blivit uppskjuten
Utmaningarna är många för en ensamstående mamma med ett syndrombarn. Linda, som är undersköterska, håller på att vidareutbilda sig till socialarbetare. På sikt är det svårt att hantera alla utgifter för en undersköterska som bara kan arbeta dagtid.
– Jag hade aldrig kunnat jobba heltid utan hjälp från min mamma, säger Linda, vars mamma bor i närheten och hjälper till med Rasmus när Linda har hektiska arbetshelger.
Rasmus är det äldsta barnet på förskolan, han skulle ha börjat första klass redan. Men han trivs bra, även om han kämpar med att skriva siffror och bokstäver som de andra barnen har lättare för.
– Rasmus skolstart har blivit uppskjuten ett år. Inte på grund av syndromet, utan för att han föddes så sent på året. Frågan är sedan om han ska gå i en vanlig klass eller i anpassad grundskola. Men framför allt vill jag att han ska gå i en skola i grannkommunen där jag vet att det finns barn som han fungerar bra ihop med.
Vill berätta om sin son
Det är bara ett staket som skiljer skolan från förskolan där Rasmus går nu. Linda skulle gärna vilja veta vad hennes son tänker när han ser sina vänner leka på andra sidan staketet.
– Jag har ingen aning om vad han tänker - vilket gör det extra svårt. Rasmus är inte så utåtagerande, även om det är något som hör till syndromet. Men det händer att han sätter sig ner på marken i protest.
Han leker inte mycket med andra barn
Linda hoppas att genom att berätta historien om Rasmus kan hon skapa en större förståelse för att inte alla barn är stöpta i samma form och att det finns syndrom som inte syns vid första anblicken.
– Rasmus älskar allt som har hjul, och han är särskilt förtjust i att titta på tåg. Men han leker inte mycket med andra barn. För trots att han har både friska armar och ben accepterar inte alla honom som han är. Något som Rasmus inte bryr sig om. Han följer efter de andra ändå, även om det ofta slutar med att han leker vid sidan om de andra.
Inomhus tycker Rasmus om att titta på tv. Speciellt förtjust är han i filmerna om björnen Paddington.
Ångest och sociala svårigheter
Linda är sekreterare i den norska föreningen för Fragilt X-syndromet.
– Syndromet är så pass vanligt att vi pratar om att alla nyfödda borde testats. Vi är också övertygade om att det finns ett mörkertal. Under åren har många bara diagnostiserats med mental utvecklingshämning utan känd orsak. Men detta är en diagnos som kan upptäckas med ett avancerat DNA-test.
Linda är beredd på att Rasmus även kan få en ADHD-diagnos.
– Just nu tar jag en dag i taget och försöker skaffa mig så mycket information som möjligt. Det här handlar om mitt barn och en diagnos som få läkare och sjuksköterskor har kunskap om. Lyckligtvis har han också god kontakt med sin far.
Ångest och emotionella och sociala svårigheter är bara några av de utmaningar Rasmus står inför. Hans mamma försöker ta med honom på resor så att han inte längre känner sig orolig när han ska åka tåg eller flygplan.
– Teater och platser med höga ljud är fortfarande en utmaning. Han flaxar med armarna när han är väldigt glad eller upphetsad. Och om han är osäker, eller om saker är spännande, tuggar han ibland på händerna.
– Men som regel är alla barn med Fragile X-syndromet lika olika varandra som vi andra.
Översättning: Johanna Svan
