Linneas dotter föddes med syndrom: Blev först besviken

När Hillevi föddes drabbades familjen av en stor chock.

– Ja, det var en massa besvikelse och sorg, medger Hillevis mamma Linnea Jägrud, 37. Men i dag känns det obegripligt att jag kunde tänka så, nu när hon ger så mycket glädje.

Hillevi, som i dag har hunnit bli 7 år, var sjuk och nära att dö flera gånger under den första tiden. Hon skulle visa sig ha Costellos syndrom, men det tog lång tid innan hon fick den extremt ovanliga diagnosen.

Väntan på rätt svar var plågsam på alla sätt.

– Det var ett jobbigt första halvår, hon kunde inte äta och gick inte upp i vikt. Hon kräktes hela tiden, var ynklig och liten, säger pappa Johannes, 47.

Syndrom av genmutation

Till syndromet hör en mängd symtom och det är vanligt med allvarliga sjukdomar som cancer, hjärtfel och förändring av ryggmärgen.

De yttre kännetecknen är bland annat kortväxthet och en mörk, lös och mjuk hud med vårtor, stora läppar, bred mun och djupa fåror i handflatorna.

– Visst såg vi att hon var annorlunda, men i början kunde vi inte ana hur många olika tillstånd vi skulle vara tvungna att hålla koll på, säger föräldrarna.

Hillevis syndrom är inte ärftligt, utan en nymutation. Hon har ett komplicerat hjärtfel, är försenad i utvecklingen och har haft en tumör stor som en apelsin i magen.

– Vi har flera läkare inblandade hela tiden och det komplicerar allt. Vi är på sjukhuset minst en gång i veckan och mediciner tar hon varje dag, berättar Linnea.

Familjen har fått vänja sig vid en mycket annorlunda tillvaro hemma på Bohus Björkö i Göteborgs skärgård. Deras da gar är fyllda av operationer, avancerade undersökningar och cellgiftsbehandling. Döden har också knackat på ett par gånger.

– En dag slutade hon andas. Hon blev helt grå och fick bli hämtad av ambulanshelikopter medan jag gjorde hjärt-lungräddning. Det var hemskt, berättar Linnea.

Men trots allt lever familjen att aktivt liv. Hillevis bror Vidar, 9 år, är mycket mån om sin lillasyster och de har inte slutat drömma eller förverkliga sina drömmar. För några år sedan reste de till Transsylvanien i Rumänien.

Reste till USA

– Både jag och Johannes är mycket intresserade av natur och historia. Att åka till det här området var som en tidsresa med små byar och höga berg, berättar Linnea.

Men trots att hon brukar vara helt orädd så höll hon sig inne när det var fullmåne i Transsylvanien.

– Det var nog bäst, ler hon.

Äventyret i Rumänien gav blodad tand och familjen började planera för nästa resa.

– Vi ville åka till den stora Costello-konferensen i USA, och för att ha råd med det började vi söka efter stipendier och som tur var fick vi pengar, säger Johannes.

Det skulle bli en intensiv vecka mitt i ett sommarvarmt Seattle, som ligger i nordvästra delen av landet. För första gången skulle de få träffa de bästa läkarna och forskarna och umgås med andra barn, ungdomar och vuxna med syndromet Costello.

– Det var jobbigt med föreläsningar och möten från morgon till kväll, men också helt underbart. Vi fick träffa familjer som visste vad vi pratade om och jag glömmer aldrig när Hillevi fick se en tjej i sin egen ålder som var på pricken lik henne.

– Direkt höll de fram sina händer och jämförde. Det var som om de inte kunde förstå att de var så lika, berättar Linnea.

Förnyad kunskap på Costello-konferens

Det ordnades också dans, partyn och annat trevligt och alla lärde känna varandra, en del för livet.

– För första gången fick jag se ungdomar med Costello som levde som vilka tonåringar som helst.

– Vi fick också se en kvinna på 37 år som var den äldsta där. Hon och hennes föräldrar berättade hur det fungerat praktiskt genom åren. Då var det svårt att inte bli berörd, säger Linnea.

Efter Costello-konferensen gav familjen sig ut på en resa i skogens tecken, från norra Kalifornien ända ner till Las Vegas.

– Vi hyrde en bil och gav oss iväg. Jag älskar ordspråket ”Life is all about how you handle plan B” (”Livet handlar om hur du hanterar plan B”).

– Det är så man måste se det. Allt blir inte alltid som man tänkt sig, förklarar Linnea.

Hela äventyret gav ny energi åt hela familjen. Nu visste de så mycket mer om syndromet – kunskap som de kunde föra vidare till sina läkare i Sverige.

– Bland annat fick vi veta att Hillevis ena armbåge är ur led. Ingen hade märkt det trots alla undersökningar, säger Johannes.

De har också fått en annan styrka i och med sina internationella kontakter, både bland experter och andra familjer som har barn med Costellos syndrom.

– Drömmen är att få åka tillbaka, men än så länge har vi inte kunnat lösa det ekonomiska. Vi får se tiden an, konstaterar Linnea.

Costellos syndrom

• Är en mycket ovanlig nymutation som kan ge kortväxthet, mjuk hud med djupa fåror i handflator och fotsulor samt ökad pigmentering av huden (hyperpigmentering).

• Ibland förekommer utvecklingsstörning eller utvecklingsförsening, hjärtfel och ökad benägenhet att utveckla tumörer.

• Många barn har svårt att svälja och är sena i talet. En del drabbas av epilepsi, problem med skelettets tillväxt och överrörliga leder.

• Endast runt 650 fall finns registrerade i världen.

Text: Susanne Stamming

Läs också:

Emelie, 29: Jag är stolt över min kalenderflicka