Inez, 13, om ovanliga muskelsjukdomen: Kan äntligen gå själv
Inez var åtta månader när mamma Liselott började ana att något var fel. Hennes dotter hade svårt att lyfta upp huvudet när hon låg på magen. Familjen vände sig till sjukvården som bara svarade att det inte var något att oroa sig för.
När Inez senare, vid 16 månaders ålder, började gå hade hon svårt att hålla balansen och fick kämpa för att stå.
– Hon ramlade hela tiden och klev inte snabbt upp som andra barn i samma ålder gjorde, säger Liselott.
Ingen visste vad som var fel
Och vid 18-månaderskontrollen upptäckte barnläkare att något var fel. Inez fick promenera flera varv fram och tillbaka medan hon studerades noga. ”Det ser inte normalt ut, vi måste utreda det här vidare”, sa läkaren.
Inez fick åka till Barnkliniken i Sundsvall för att lämna prover och göra tester. Men de hittade ingenting. Familjen skickades till Umeå universitetssjukhus där de tog vävnadsprov som inte heller visade vad som var fel.
– Vi fick däremot veta att det inte fanns tecken på att musklerna var skadade eller att det fanns något avvikande. Vi fick helt enkelt åka hem och acceptera att det var så här, ingen kunde säga vad som var fel, säger Liselott.
Efter beskedet började familjen hitta rutiner som fungerade i vardagen. När Inez var två år fick hon en rullstol och rollator, när hon var fyra år fick hon en permobil. Det kändes som om de bara fick acceptera läget. Men Liselott fortsatte söka efter information.
– Jag blev bästa vän med Google och satt i timmar framför datorn. Ju mer jag läste, desto mer förvirrad blev jag. Det fanns över 600 olika muskelsjukdomar och ingen stämde in på Inez.
Kunde bara gå två meter
Inez har klarat av skolgången bra, både för- och grundskolan, nu även högstadiet. Hon har aldrig haft problem att sitta upp, det var när hon skulle promenera som det tog stopp. Hon klarade två meter, sedan behövde hon vila.
– Jag använde rollatorn för att ta mig fram, satt på den och sparkade med fötterna, den blev mina extra ben, säger Inez som i dag är 15 år.
Hon och familjen anpassade sig, det blev naturligt för Inez att alltid använda rollator eller permobil. Hon visste inte hur det var att vara utan hjälpmedlen.
– Jag kommer ihåg en sak. När jag gick på förskolan och de andra barnen sprang fick jag köra med permobilen på låg växel för att inte köra på barnen. Det var lite tråkigt, det gick för långsamt.
Deltog efter förmåga
Men även om Inez hade svårt att gå bestämde sig föräldrarna för att det inte skulle begränsa henne. I stället uppmuntrade de henne att göra vad alla andra barn gör, som att åka skridskor, spela innebandy, paddla kanot och rida.
När Inez åkte skridskor satt hon på rollatorn och sparkade sig fram, samma sak i innebandy.
– Det gick inte fort, men jag deltog efter min förmåga, säger Inez, som även ridit en gång i veckan, inomhus.
För att orka tog hon ofta pauser och red långsamt. Men det har aldrig varit tal om att Inez inte ska göra det hon drömmer om.
– Varför skulle jag inte kunna göra det jag vill? Min begränsning var att jag inte orkade gå eller stå länge, jag blev fortare trött, men jag kunde sitta upp och jag var inte dödssjuk, säger Inez.
En dag i februari 2017 ringde Inez läkare till mamman och ville att det skulle tas nya prover. För familjen var det inget konstigt, sådant har de gjort ofta.
Äntligen hittat rätt diagnos
En torsdagskväll två månader senare ringde läkaren igen. Hon hade skickat proverna till ett laboratorium i San Francisco för analys. Det positiva beskedet kom som en blixt från en klar himmel. Liselott kunde knappt tro det:
”Vi har hittat en diagnos.”
”Va, vad säger du, är det sant?”
”Ja, det är sant och vi har en medicin som kan hjälpa Inez.”
– Jag blev så glad. Det var överväldigande. Jag grät lyckotårar. I mer än fjorton år har vi levt i ovisshet. När man får veta en orsak, kan man ta ett avstamp från det och gå vidare, säger Liselott.
Medicin som hjälper
Det visade sig att Inez har något kallat kongenital myasteni, typ 10. I Sverige finns mellan 40 och 60 personer med diagnosen kongenital myasteni, men hur många som har typ 10 kan ingen svara på.
– Nu går det att läsa om det på Socialstyrelsens hemsida men det gjorde det inte när Inez var liten. Eftersom det är ärftligt så har jag och Inez pappa fått lämna prover för att ta reda på om vi är bärare, säger Liselott.
Inez började ta sin medicin i början av maj. Målet var att hon skulle kunna lyfta upp armarna ovanför huvudet. Då var de säkra på att medicinen verkade.
– Vi vågade inte hoppas. Funkade den var det en bonus, säger Liselott.
Kunde lyfta armarna
En kväll, ett par dagar senare, satt hela familjen och tittade på tv. Låten YMC spelades, och plötsligt sa Inez:
”Jag kan också göra bokstäverna till refrängen med hjälp av mina armar. Kolla!”
Och Inez sjöng: ”YMCA”, och de såg henne lyfta armarna ovanför huvudet för att forma bokstäverna.
– ”Men va …” Det var det enda jag fick fram då. Jag blev så glad att jag inte hittade orden. I dag kallar vi medicinen dunderhonungen, säger Liselott.
Förändrade allt
För Inez och hennes familj har diagnosen och behandlingen förändrat allt. Nu finns en frihet de inte trodde skulle vara möjlig. Tidigare fick föräldrarna ofta hjälpa Inez: hämta saker, tvätta hennes hår… kort sagt, många av vardagsbestyren. I dag orkar Inez cykla, hon kan stå upp och även rida längre stunder. Hon kan också rykta hästarna och kratsa hovarna, vilket tidigare var helt omöjligt.
En annan förbättring Inez gläds oerhört över är att hon numera kan lyfta saker utan att behöva använda hela kroppen som stöd.
– Jag älskar barn så mycket – nu kan jag lyfta upp en baby med bara mina armar. Det är helt fantastiskt för mig!
Vad som händer i framtiden är ingen säker på. Inez har fått veta att hon troligtvis måste ta medicin resten av livet. Men eftersom hennes muskulatur inte var skadad blir hon hela tiden starkare. Nästa mål är att ta moppekörkort och nu jobbar hon hårt för att spara ihop pengar för att kunna göra det.
Inez måste fortfarande använda permobilen och rollatorn, men hon väljer att fokusera på det hon nu kan göra.
– Innan jag fick medicinen orkade jag gå 2,5 meter. Nu promenerar jag 50 meter och använder rollatorn endast vid behov. Det är helt fantastiskt. Jag har alltid tänkt positivt och jag ger aldrig upp. Nu tar jag en dag i taget och ser vad som händer, säger Inez.
Det här är kongenital myasteni
Kongenital myasteni är en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Gemensamt för sjukdomarna är uttröttbarhet och svaghet i musklerna som beror på en störning i överföringen av impulser från nerver till muskler.
De olika sjukdomarna delas in utifrån ärftlighet. Graden av muskelsvaghet kan variera stort mellan olika personer som har diagnosen och behovet av behandling är olika för de olika sjukdomarna och skiljer sig från person till person.
Källa: www.socialstyrelsen.se
Av Anna Olofsson
Foto: Izabelle Nordfjell, privat