Elton har ett sällsynt syndrom – en av 30 i hela världen

Elton kom till världen efterlängtad och älskad från start. Det hade varit en lugn och helt normal graviditet som ledde upp till förlossningen i maj 2012 och allt kändes allt bra för både mamma Johanna och pappa Andreas Bruhn.

Paret hade träffats genom sitt gemensamma intresse för rugby – båda två hade varit aktiva som spelare.

– Jag har bott i Nya Zeeland och där är rugbyn en nationalsport, berättar Johanna som idag är lärare i idrott och hälsa i Göteborg.

Johanna och Andreas blev ett par 2010 och snart längtade de efter barn.

Allt var bra med Elton i början, men efter fem månader fick han oväntade problem med andningen.

– I efterhand kan jag se en del andra småsaker där han skilde sig från andra småbarn, men det var inget jag var orolig för då. Han hade lite annorlunda tår tyckte jag, och det styrs av vissa gener – det vet jag numera, säger Johanna.

Andningsproblemen var däremot ett tydligt tecken på att något var fel.

– Han andades stötvis och hade framförallt svårt att få ut luften ur lungorna. När han grät var det hackigt.

Johanna var uppe mitt i natten och ammade och kände att det var så pass illa att de direkt åkte in till sjukhuset.

Stod inför ett mysterium

– När läkarna förstod hur dåligt han syresatte sig gick allt snabbt, då var det plötsligt 10 personer runt honom i ett akutrum. Det var verkligen traumatiskt, berättar Johanna.

Det blev inläggning på IVA för Elton samtidigt som läkarna stod inför ett mysterium. De hade ingen aning om vad som drabbat honom.

– Han fick genomgå mängder av tester under en hel vecka. Det var neurologer och andra specialister som undersökte honom.

Elton visade sig vara muskelsvag för sin ålder, den allmänna utvecklingen hade inte fortsatt som den skulle. Han skulle få hjälp av en sjukgymnast och sedan skickades familjen hem utan en klar diagnos.

– Efter en månad fick han andningsproblem igen och då tog vi ambulans in för nu kände vi igen symtomen och visste var de innebar.

Den här gången gick problemen över av sig själv, men det gjordes ytterligare utredningar vilket visade att Elton hade reflux.

– Så fort han fick medicin kändes det bättre.

Allt eftersom fler läkare tittade på honom och sjukgymnasten lade märke till fler svagheter så blev man allt säkrare på att Elton måste ha ett syndrom av något slag – frågan var vilket.

hälsaFelicia, 10, har en världsunik genmutation: ”Vet inte hur framtiden ser ut”

Blev fullständig scanning

Hans läkare skickade iväg prover utomlands och försökte beskriva hans specifika symtom. Men de hittade inga svar.

– Samtidigt blev jag gravid med Noomi och jag tror faktiskt det kan ha skyndat på deras letande. För vi ville veta om det kunde vara ärftligt, säger Johanna.

Hennes och Andreas oro satte fart på procedurerna och det ledde till att man skyndade på en fullständig scanning av alla kromosomer.

Då hittade de också till slut svaret

– Elton saknade en liten, liten del på en kromosom. Bara 15 gener var det, av kanske runt 20 000, men dessa få gener spelade enormt stor roll.

– Det låter kanske konstigt, men det var härligt att få veta. Jag kunde äntligen andas ut, nu fanns det något att förhålla sig till.

Johanna och Andreas började leta information och insåg att det här var ett av de mest ovanliga syndrom som finns i världen - 2q31.1 mikrodeletionssyndrom.

Till och med namnet gör det svårt att prata om.

– Men vi kunde börja leta fakta och vi hittade också några som vi kunde ta kontakt med. Bland annat en bloggare som var mormor till ett barn med samma diagnos. Det är verkligen viktigt att finna andra som man kan prata med och kanske jämföra utveckling med, konstaterar Johanna.

Texterna de fann var mestadels forskarrapporter på engelska skrivna av genetiker och inte helt lätta att sätta in sig i. Men de fann en brittisk sajt, Unique, med mer lättillgängliga texter om mängder av ovanliga syndrom, genmutationer och kromosomavvikelser.

– Vi hittade även grupper på Facebook där det fanns familjer som hade barn med liknande fel på kromosom 2. Framförallt i början var detta jätteviktigt för oss och gav en sorts trygghet. Idag handlar det mer om att vi kan hjälpa andra, förklarar Johanna som nu är styrelsemedlem i NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

Är inte ärftligt

När Johanna och Andreas fick information om tjejen i USA vars mormor hade en blogg då fick de också se bilder och det var som att se ett syskon till Elton.

– Det kändes nästan overkligt hur lika de var. Då blev det ännu mer tydligt för oss.

Med diagnosen fick de också veta att syndromet inte var ärftligt och det gav en trygghet inför födseln av hans lillasyster.

– Vi gjorde ett fostervattenprov också där de tittade specifikt på vissa gener och allt såg bra ut. Risken för återupprepning var pytteliten.

I oktober 2013, lite mer än ett år efter Elton föddes Noomi och det var en glädje i all den sorg som ändå funnits under det första tuffa året med Elton.

– Det var inte så att jag undvek mammagrupper på BVC eller Facebook, men visst kunde det ibland vara jobbigt att se alla andra barns framsteg. För mig kunde det kännas inombords när det lades upp klipp då deras barn lärde sig något nytt, även om mammorna bara var glada och stolta förstås.

Hon hade ändå flera som kom henne nära och som hon kunde prata med på riktigt.– Sedan berättade jag på min blogg för att just slippa förklara allt hela tiden och för att sprida kunskap.

Johanna kommer fortfarande ihåg första gången hon pratade med någon som var ovetande om Eltons svårigheter.

– Det var när vi skulle titta på en syskonvagn i en barnaffär. Expediten bara antog vissa saker – som att när ett barn är äldre så kan de alltid klara vissa saker. Då knäppte det till och jag berättade hur det låg till. Det var jobbigt.

Även systern fick syndrom

Johanna medger att det tog lång tid att acceptera situationen.

– Det var en stor sorg för oss båda och vi fick en annan syn på människor och på livet. Under de här åren har vi lärt oss uppskatta små saker.

Med Noomi fick de också uppleva hur det är att ha ett barn med vanlig utveckling som tidigt kunde göra mycket mer än Elton.

En dag upptäckte de små ljusbruna fläckar på Noomis hud. Till en början fanns ingen oro, men de blev fler och större.

– Tack vare att vi hade mängder av kontakter inom vården redan fick vi veta att det var något som kallas café au lait-fläckar. Det kunde vara ett syndrom som heter Neurofibromatos, men som tur var det istället en mildare och mer ovanlig variant som heter Legius syndrom.

God prognos

Förhoppningen är att det ska stanna vid att vara enbart en kosmetisk förändring, men det finns risk för att utveckla andra symtom som inlärningssvårigheter och ADHD.

– Det är vanligtvis mycket god prognos och det kändes som ingenting jämfört med Eltons syndrom, samtidigt undrade vi ju hur detta kunde hända oss igen, säger Johanna.

Det går bra i skolan för Noomi och varken Johanna eller Andreas har märkt något annat än fläckarna. Läkarna har också sagt att allt är tillfälligheter – ren otur.

Men som om det inte var nog hade Noomi ett annat problem. När hon var tre år upptäcktes en stor cysta i stora gallgången – även det enormt ovanligt.

– Vi trodde hon hade förstoppning och det trodde de först på vårdcentralen också, men efter några turer fram och tillbaka såg både vi och läkaren att hon var gul i ögonen och då fick vi åka akut till sjukhuset.

Efter ultraljud kunde de se vad som var fel och det blev operation.

– Vi undrade när det skulle ta slut. Vi tyckte att vi fått vår beskärda del, säger Andreas. Han och Johanna har fått arbeta hårt vid sidan av sina heltidsjobb för att lösa allt som fortsatte dyka upp och samtidigt hitta glädjen i sin familj.

– Man har fler växlar än man tror. Vi lyckas få egentid och vi har föräldrar och vänner som ställt upp på oss, fortsätter han.

Små resor och tid tillsammans har de alltid unnat sig, i alla fall fram till pandemin.

Numera har de också en pigg tvååring i familjen – dottern Idde som föddes 2019 och har hittills varit kärnfrisk.

– Eftersom det var så tätt mellan Elton och Noomi så var det nästan som att ha tvillingar under den perioden, framförallt eftersom Elton inte utvecklades. Tiden med Idde var på ett sätt den första föräldraledigheten som varit helt vanlig.

Efter att ha varit med om det nästan omöjliga två gånger fanns tankarna på att något skulle kunna hända igen.

Elton delar sitt syndrom med bara runt 30 personer i världen och Noomi med kanske 200.

Elton har stora vårdbehov

– Men vi bestämde oss för att leva i nuet. Det fanns inget annat sätt. Men det är en nackdel ibland att kunna mycket om olika ovanliga syndrom och diagnoser. Man vill att tiden ska gå med Idde för man vill veta att inget kommer dyka upp, säger Johanna.

Deras älskade Elton har stora vårdbehov och kommer alltid att ha det. Han har inget tal, och man får lära sig läsa av honom genom blickar och kroppsspråk. Han får mat genom sond rakt in i magen och kan varken stå eller gå. Ändå ler han och skrattar mycket.

Barnprogrammet Babblarna går flitigt på tv och han förstår en del bilder som används som kommunikation.

– Han har till och med börjat köra rullstolen lite själv, även om det tog lång tid innan han förstod hur man gör. Vi hoppas forskningen kan hjälpa längre fram.

Johanna och Andreas har haft överlevnadsläge under en lång tid, men ändå hittat sätt att hantera vardagen som fungerar. De har inte drabbats av utmattning eller behövt ta hjälp av sjukskrivning.– Vi har avlösarservice med Elton 45 timmar i månaden och det fungerar bra. Sedan har man fått acceptera att allt inte är perfekt utan välja det som är viktigast, berättar Andreas.

Föräldrarna växeldrar

Han och Johanna har också ett bra samarbete som underlättar det mesta.

– Vi har blivit starkare av det här. Jag tror det kan gå åt två håll, antingen blir man tajtare eller så glider man isär. Vår bästa lösning är att växeldra och försöka se när den andra behöver vila. Då får man möjlighet att hämta kraft.Egentid kan vara att sitta i bilen, eller vara i affären helt själv och det hinner de med.

Se också: Elliot, 3, bakar chokladkaka

Efter reklamen: Elliot, 3, bakar chokladkaka

– Vi har valt att se det positiva och mycket tack vare vår fantastiska släkt, våra hjälpsamma vänner och förstående arbetskamrater så har vi allt som behövs för att känna att det mesta faktiskt går riktigt bra.

– Vi tar oss igenom det här.