Ellie lider av dödliga sjukdomen Krabbes: ”Har köpt vår dotter mer tid”

Fram till tvåårsåldern var Ellie som vilket friskt barn som helst. Hon hade just lärt sig gå, men tappade lätt balansen och ramlade ofta. Hennes mamma Malin tog upp detta med personalen på BVC, men där tyckte man inte att det var något att oroa sig för. Små barn ramlar, det är helt normalt.

– Men sedan ville hon inte längre gå, hon kröp hellre. Då blev vi riktigt oroliga och åkte in akut. Men läkarna kunde inte ge några besked. Kanske handlade det om överrörliga leder och hon bokades för en höftröntgen, säger Malin Hansen och berättar att läkarna stod handfallna inför Ellies märkliga symptom, som tilltog allt eftersom.

Efter en tid klarade hon inte ens längre av att sitta. Det var som att hon gick bakåt i sin motoriska utveckling. Men en läkare anade att något var allvarligt fel och beslutade att göra en MR-röntgen. Man kollade även upp olika ämnesomsättningssjukdomar för att med uteslutningsmetoden hitta svar. Efter två månaders provtagningar och orolig väntan på besked kom dagen som skulle komma att förändra allt.

Dottern skulle dö

– Vi möttes av en läkare och en kurator. Jag minns att jag tänkte ”Varför är en kurator med?” Någonstans förstod jag att det var allvarligt. Men jag hade aldrig kunnat föreställa mig det mardrömsbesked vi fick.

– Jag satt med Ellie i knäet, hon la pussel medan läkaren förklarade att vår dotter diagnosticerats med Krabbes sjukdom. Jag hade aldrig hört talas om Krabbes och frågade; så vad kan man göra?

Malin tystnar och tittar på Marcus Mårtensson som slår ner blicken. Minnet av den där dagen smärtar. Beskedet, att ingenting fanns att göra och att Ellie skulle dö, kom som ett knytnävsslag.

– Allt svartnade, jag ville i det ögonblick ta mitt liv, jag ville bara dö, säger han sakta.

– Min omedelbara reaktion var chock och overklighetskänslor, svaret gick inte att ta in. Det finns väl alltid något man kan göra, det finns väl alltid hopp? Alla är rädda för cancer, det känns som det värsta beskedet man kan få. Men där finns ju i alla fall behandlingar att pröva…nu fanns ingenting enligt läkaren, säger Malin.

Samlade alla anhöriga

De åkte hem i ett töcken och ringde sina anhöriga och bad dem komma över så snabbt som möjligt. När alla var samlade berättade Malin och Marcus, trots att de helst hade velat slippa göra alla så bottenlöst ledsna.

Familj och vänner blev kvar i flera dagar. Tröstade, pratade, sörjde. Men någonstans väcktes också en vilja att agera, att inte bara sitta med armarna i kors och vänta på att Ellie skulle dö ifrån dem.

– Det gick inte att acceptera, så jag och Ellies gudmor Cordelia började googla på behandlingar utomlands. Jag ville inte veta mer om sjukdomen eller hur Ellie skulle må längre fram, men jag ville ta reda på om det fanns något vi kunde göra. Vi greppade efter halmstrån. Till sist fann vi ett barnsjukhus i USA som genomförde stamcellstransplantationer för att stoppa Krabbes framfart, säger Malin, som kontaktade den amerikanska specialistläkaren Maria Escolar.

Hon fick veta att Ellie var välkommen för tester. Men de måste handla snabbt.

Tvungna agera snabbt

relationerElliot Maxstad med Crouzons syndrom gör instagramsuccé

– Krabbes har ett snabbt förlopp och bryter ner kroppens funktioner, en efter en. När en funktion är borta är det oåterkalleligt. Innan vi for till USA kunde Ellie fortfarande prata, men vi märkte att talet successivt försämrades. Ju snabbare hon kunde få en stamcellstransplantation desto fler funktioner skulle hon få behålla. Jag önskar att vi hade kunnat starta ännu tidigare, men vi gjorde vad vi kunde.

De svenska läkarna avrådde familjen från att behandla Ellie i USA och menade att det var att utsätta flickan för onödigt lidande, att det inte var etiskt försvarbart. Malin skakar på huvudet.

– Det var hårda ord. Jag förstod att vi inte skulle få någon ekonomisk hjälp alls från Sverige, eftersom de motsatte sig behandlingen. Men för oss fanns inga alternativ. Vi måste försöka rädda vår dotter och med hjälp av Cordelia startade vi en insamling på Facebook och Instagram. Behandlingen skulle kosta många miljoner kronor och vi tog själva lån för att ha råd att åka och träffa det amerikanska läkarteamet för en första konsultation.

I februari 2019 var de på plats på Childrens Hospital i Pittsburg och fick klartecken för en stamcellstransplantation – vilket innebär navelsträngsblod med de livsviktiga enzymer som Krabbes förstör. Behandlingen skulle påbörjas en dryg månad senare.

Tog miljonlån

Insamlingen hemma rullade på över förväntan och donationer kom från både lokalföreningar och privatpersoner.

– En privatperson donerade hundratusen. Det var helt otroligt. Ändå var det bara en bråkdel av alla kostnader för vården i USA. En dag på sjukhus kan kosta 50 000, konstaterar Marcus, som berättar att insamlingen till dags datum har gett 4,5 miljoner kronor.

Lilla Eleonora hade en unik genmutation – hennes liv blev alldeles för kort.

relationerEleonora, 3, dog: ”Vi vill att hennes anda ska leva vidare"

Själva har de lånat en dryg miljon. Innan transplantationen fick Ellie cellgifter för att bryta ner hennes egna celler. Därefter genomfördes den livsavgörande operationen. Allt gick bra, även om Ellie naturligtvis var medtagen. Hon drabbades också av ett virus som förlängde sjukhusvistelsen med ett par veckor.

Malin och Marcus är rörande överens om att vårdteamet i USA har gjort ett fantastiskt jobb. De har känt sig väl bemötta av läkarna, som visade både värme och engagemang. Marcus ler när han beskriver den lättsamma stämning som rådde på avdelningen; familjen bodde trots allt mer eller mindre där under 4,5 månad.

– De skojade och var personliga, det var väldigt trevligt. Det gjorde oss lugna och vi kände oss sedda och omhändertagna. Samtidigt var de oerhört kompetenta och proffsiga. De är ledande inom stamcellstransplantationer och har behandlat många patienter med Krabbes med gott resultat. Det finns ju betydligt fler i USA än i Sverige…

Han tror att det är ett av skälen till att man inte ger behandling i Sverige - trots att behandling finns. Här är diagnosen extremt ovanlig, bara tre barn per år föds med sjukdomen, de flesta uppvisar symptom direkt vid födseln.

Efter hemkomsten i augusti har familjen haft bra hjälp av den svenska sjukvården och rehabiliteringen och läkarna här har fått ta del av Ellies amerikanska journaler. Sjukdomsförloppet har avstannat, men de funktioner hon förlorat är förlorade. I dag är hon gravt funktionsnedsatt.

Kroppen som gummi

–Kroppen är som gummi, hon har ingen stadga och kan inte sitta eller stå själv, utan måste använda helkroppskorsetter. Henne syn är påverkad och hon kan inte svälja ordentligt, utan matas via en knapp på magen. Men hennes förstånd är det inget fel på och hon hör och förstår och kan kommunicera med oss, säger Malin, som med hjälp av ledande frågor får ja- eller nej-svar på vad Ellie vill och behöver.

Och visst är det uppenbart att Ellie hänger med. Hon spricker upp i ett fnittrigt leende när Malin killar henne på magen eller frågar henne om hennes favoritleksaker. Under intervjun har en personlig assistent ägnat en dryg timme åt att leka med Ellie - så nu är hon trött. Och kanske lite less på plasthästar!

Efter hemkomsten från USA har familjen försökt att finna en vardagslunk. Men än så länge tycker Malin att det är svårt. Hon och Marcus är också anställda som personliga assistenter åt sin dotter. De försöker ta en dag i taget och hitta små ljusglimtar för att hämta kraft. Som att kolla på någon serie. Eller komma iväg själva en stund.

– Efter att ha kämpat oavbrutet i över ett år och hela tiden haft ett driv framåt kändes det lite tomt när vi kom hem och allt liksom var över. Jag hade en bild av hur bra allt skulle bli. Och nu känns det mest… tomt. Jag behöver agera för att Ellie ska få ett så gott liv som möjligt, jag vill så mycket, men inser att jag måste ha tålamod.

När Karoline och Tobias kom hem från BB insåg de att någonting var fel.

relationerLilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom

– Tanken är att hon ska börja på förskola, hon behöver den stimulansen. Att få träffa andra barn, att utvecklas mentalt. Lyckligtvis upplever jag inte att hon är frustrerad över att inte kunna leka som andra barn. Hon verkar ha accepterat att det är så här det är…

Smärta se friska barn

Händer det att de tänker; varför skulle just vi drabbas? Malin sitter tyst en stund innan hon svarar.

– Ja. Men framför allt känner jag en enorm sorg över alla de funktioner Ellie förlorat. Tänk om hon åtminstone haft talet kvar. Hon var så kvick och rolig. Nu är hon fånge i sin egen kropp. Men såklart är vi lyckliga över att Ellie inte blir sämre. Och hoppet dör aldrig. Forskningen går framåt och en dag kanske det finns en botande behandling.

Marcus försöker också hålla modet uppe. Men ibland känns det extra tungt.

– Jag mår dåligt när jag ser barn i Ellies ålder. Jag tänker hela tiden på hur hon skulle ha varit. Det gör väldigt ont.

Valde abort

För några månader sedan spirade ett nytt liv i Malin. Hon skulle ha blivit mamma för andra gången nu under våren. Men ett test i vecka tolv visade att pojken hon bar på hade Krabbes. Malin och Marcus är båda friska bärare av genen och det gör att deras barn löper en 25-procentig risk att födas med sjukdomen och en 50-procentig risk att födas som frisk bärare av genen. Det är endast 25 procents chans att barnet föds helt friskt och utan anlag som kan föras vidare. Det krävs att båda föräldrar är bärare för att deras barn ska insjukna.

Att få ett svårt sjukt barn är ett hårt slag. Hur är det ens möjligt att samma sak ska hända igen?

Malin ler lite. Ja, vad är oddsen?

– Vi valde abort. Det var en sorg, men nödvändigt. Så småningom hoppas vi bli föräldrar igen, men då blir det med IVF och ett utvalt embryo utan sjukdomsanlag. Efter aborten var det som att jag kände att ”nu tar vi nya tag”. Vi är trots allt som hänt hoppfulla om livet och tacksamma över att vi har Ellie kvar hos oss.