Alicia har IOQ23 – en av världens mest sällsynta sjukdomar
Det är vinter i Örnsköldsvik men 14-åriga Alicia Porshage låter inte kylan hindra henne från att gunga. Med musik i hörlurarna sjunger hon högt, samtidigt som hon tar fart med gungan.
– Min favoritartist är Darin. Han är bra! säger Alicia.
Ovanlig diagnos
Alicia är unik. Hon är den enda nu levande personen i Sverige som har en mutation på kromosom nummer tio, ett syndrom som fått beteckningen IOQ23. För familjen har det varit en 14 år lång kamp att först förmå läkarna att utreda vad Alicia egentligen har för utvecklingsstörning, och därefter att hitta rutiner som fungerar.
– Klart det har varit jobbigt och frustrerande. Livet blev kanske inte som vi tänkt oss, men vi har aldrig gett upp, säger mamma Linda.
Både hon och Alicias pappa Lars bestämde sig för att vara öppna med Alicias diagnos när de fick veta vad som var fel. De ville inte hymla, varken för omgivningen eller för Alicia.
– Man ska inte behöva skämmas för att man är annorlunda. Vi försöker leva som vanligt, gör det bästa av situationen, säger Lars.
Magsmärtor under graviditeten
Redan då Linda väntade Alicia kände hon intuitivt att något inte stämde. Hon hade otroliga magsmärtor och det kändes inga sparkar.
– Jag var så känslig att ingen fick ta på magen, det gjorde fruktansvärt ont.
I slutet av graviditeten gjordes ultraljud och barnmorskan upptäckte att fostret låg i säte, alltså med huvudet uppåt.
– I vanliga fall vänder man på barnet, men eftersom jag inte ville att någon tog på min mage, blev det kejsarsnitt i stället.
Allt gick bra i början. Alicia växte som hon skulle, men efter sex månader tyckte Linda och Lars att hon utvecklades sent. Även på barnavårdscentralen gjorde man samma observation vid en kontroll, och när Alicia var åtta månader gammal skrevs hon in på habiliteringen på sjukhuset i Örnsköldsvik. Läkarna kunde inte säga vad som var fel, bara att hon inte utvecklades i den takt hon skulle.
Nöjde sig inte med läkarnas svar
Familjen fick fortsätta att gå på kontroller och vid två års ålder fick Alicia diagnosen cp-skada.
– Det kändes fel – det stämde inte in på Alicia. Men läkaren sa att jag måste acceptera diagnosen och gå vidare. Men jag nöjde mig inte med det svaret utan fortsatte att söka hjälp, säger Linda.
När Alicia fyllde tre år kunde hon bara säga mamma och pappa. Var hon hungrig eller ville något visade hon det med tecken. Dessutom sov hon oroligt på nätterna och vaknade med kramper. Eftersom Linda är utbildad undersköterska började hon misstänka att det kunde röra sig om epilepsi.
– Än en gång fick jag höra av doktorerna att jag hade fel. Jag fortsatte ifrågasätta och blev den där jobbiga mamman.
Nya läkaren konstaterade epilepsi
Vid ett av läkarbesöken kom en ny läkare. Hon var nyutbildad och tyckte att Alicias tillstånd var så intressant att hon bestämde sig för att göra om alla undersökningar.
– Hon kom som en skänk från ovan, en räddande ängel. Hon konstaterade att Alicia hade epilepsi och gav mediciner, vilket resulterade i att hon efter tre veckor kunde prata. Vilken lättnad! säger Linda.
Läkaren såg även till att det togs kromosomtester, och det var då mutationen på kromosom nummer tio upptäcktes. Nu kopplade man in specialister inom området från Uppsala Akademiska sjukhus. De berättade att ytterligare två barn, ett i Frankrike och ett i Kanada, har samma diagnos som Alicia.
Ensam i Sverige med IOQ23
Familjen fick åka till Umeå för att träffa en läkare som arbetade tillsammans med läkarteamet i Uppsala. Nya och grundliga tester gjordes och allt samlades i en världsomspännande databas.
– Då fick vi veta att det totalt fanns elva barn i världen som har IOQ23, men att Alicia är ensam i Sverige. Jag tror dock att det finns fler barn med denna diagnos utan att man vet om det, säger Linda.
Det blev en lättnad för familjen att veta vad som var fel. Men ingen kunde säga något om hur det kommer att utvecklas för Alicia i framtiden. Lars och Linda fick ta prover för att se om de var bärare av kromosomfelet, men det var de inte.
– Det var skönt att veta att det inte var vårt fel. Vi hade inte kunnat påverka detta. Det var naturens gång. Nu var det bara att göra det bästa av situationen och hitta ett liv som fungerar för oss, säger Linda.
Gick på tårna
Eftersom Alicia hade svårt att gå vanligt, och hade gått på tårna under de tre första åren, fick hon problem med sina hälsenor. Hon opererades första gången vid sex års ålder och gick med gipsade fötter i månader.
– Totalt har hon gjort fyra operationer i fötterna och höften, berättar Lars.
Undersökningarna har också visat att Alicia har adhd, autistiska drag, panikångest, måttlig utvecklingsstörning och spasmer i benen.
Oroliga nätter
För att få livet att gå ihop har familjen fått ändra på vissa saker och införa rutiner. Varje vecka fram till för ett år sedan var Linda och Lars lediga en dag vardera.
– Nu arbetar jag varje dag och det fungerar bra för Alicia att vara mer på fritids. Nätterna däremot är fortfarande oroliga, därför sover hon med oss i sovrummet, säger Linda.
Familjen får avlastning en helg i månaden och en vardagseftermiddag i veckan.
– Skönt att kunna få egen tid ibland och bara släppa allt. När vi har vår lediga helg tillsammans passar vi på att åka iväg och göra något roligt tillsammans, ladda batterierna, säger Linda.
Trots att Alicia nu är 14 år är hon utvecklingsmässigt på samma nivå som en sexåring. Hon kan varken läsa eller skriva, har svårt för att vara i nya miljöer och träffa nya människor.
Vill helst vara hemma
– Det är klart att Alicias funktionsnedsättningar begränsar oss och ibland är det frustrerande. Men man lär sig att leva med det. Det som är svårast är att åka iväg någonstans som familj, för Alicia vill helst stanna hemma, säger Linda.
Fram till årskurs tre gick Alicia i en vanlig skolklass, trots att undervisningen skedde med hjälp av särskolans läroplan. Lars och Linda kämpade för att deras dotter skulle få byta till särskolan. När Alicia var tio år fick hon änt ligen börja i särskolan och efter ytterligare ett år bytte hon till träningsskola.
– Det är den lägsta nivån och det passar Alicia – nu får hon den hjälp hon behöver och på rätt nivå, säger Lars.
Att flytta hemifrån
Största utmaningen, enligt Linda, är nu att förbereda Alicia på att hon en dag ska flytta hemifrån. Även om det är många år bort, så har de börjat prata om det för att Alicia ska vänja sig vid den förändringen.
– Vi vill att hon ska klara av sitt liv om det skulle hända oss något, säger Linda.
Många frågar hur familjen orkar, men för Lars och Linda är det inget konstigt.
– Jag tänker inte så. Klart man är trött ibland, men vi är inte annorlunda för att vi har ett barn med en funktionsnedsättning. Jag har alltid varit öppen med hur vår situation är och det gör att många har förståelse om jag en morgon på jobbet skulle vara trött och grinig, säger Linda.
Lars fyller i:
– Vänskapskretsen har krympt, men de riktiga vännerna är kvar och det är det viktigaste. Alicia ger så mycket kärlek och hon är så positiv. Det finns bara en av henne och hon är unik.
Av Anna Olofsson