Liv, 3, lever med odiagnostiserad sjukdom

L

iv vilar i knät hos storasyster Nemi och tittar storögt på ett barnprogram medan mamma Tina Cangemark, 42, värmer barnmat i mikron. Hon lyfter sedan upp Liv i en barnstol för att mata henne. För trots att Liv fyller fyra år i oktober behöver hon hjälp med allt i sin vardag. Hon kan varken prata, sitta eller gå.

– Hon tuggar inte och det enda som fungerar är barnmat, berättar Tina medan hon plockar upp mat med skeden och för den till dotterns mun, som gillar maten och snabbt gnyr för att meddela att hon vill ha mer.

Liv föddes sex veckor för tidigt. Efter några månader märkte föräldrarna att hon var sen i utvecklingen.

– Hon var också väldigt nöjd med livet, på ett sätt som inte är vanligt för små barn. Hon fick skrattanfall när det inte fanns någonting att skratta åt. Hon vaknade på nätterna och låg och skrattade i mörkret.

Tina beskriver att dottern aldrig tog spjärn när de försökte ställa henne upp.

– Hon bara hängde som en potatissäck. Hon hade också skakningar, det hade hon till och med på BB, men läkarna sa att det var för att hon var för tidigt född.

Trots omfattande undersökningar sedan Liv var åtta månader har sjukvården bara kommit fram till att hon har epilepsi. I övrigt ska hon vara frisk. Ändå är hon fortfarande på en åtta månader gammal bebis nivå. Tina blir tyst och funderar när hon drar sig till minnes hur det var när hon insåg att dottern var sjuk.

– Jag var väldigt ledsen. Det var som en sorg. Man har en bild av hur det ska vara och sedan förstår man att det inte kommer att bli så. Jag tyckte synd om Liv. Vad hemskt att hon inte skulle få göra och klara en massa saker. Jag målade upp hur det skulle bli när hon fyller 25, i stället för att försöka vara i det som hände där och då. Vi visste ingenting, hon kunde ju lika gärna börja utvecklas och bli precis normal inom ett år. Det vet vi nu att hon inte blir, men…

Tina tystnar igen. Ibland har det känts som att Liv gått framåt i utvecklingen.

– Under en period kunde hon sitta och säga både ”mamma” och ”pappa”. Men det har försvunnit.

Reste till USA för att få svar

Liv bor på Öland med sin familj, som utöver mamma Tina och syster Nemi, 11, består av pappa Erik Nodin, 42, och syskonen Ebba, 11, Loke, 6, och Vide, 4.

Att Liv saknar diagnos lämnar föräldrarna ingen ro. Tina tycker att de fått mycket hjälp inom sjukvården, men föräldrarna ville göra mer för att få reda på vad det är som gör dottern sjuk, för att också kunna ge henne rätt behandling.

– Jag satt nätter igenom och letade på internet. Vi ville hitta ett annat alternativ.

Tina kom i kontakt med Willefonden, vars mål är att alla odiagnostiserade barn ska få en diagnos. Fonden förmedlade kontakt med den amerikanske läkaren William Gahl som specialiserat sig på odiagnostiserade sjukdomar.

– Han tyckte att Liv skulle komma till honom. Jag tror chansen att vinna tio miljoner på lotto är större än få komma dit. Jag är otroligt tacksam. Undersökningen kostade inget eftersom det är statligt finansierad forskning.

Däremot kostade resan och uppehälle. Föräldrarna, som vill ge sin dotter alla chanser till ett bättre liv, planerade för en resa oavsett kostnad. Samtidigt startade vännen Erica Granquist en insamling på Facebook. Det visade sig att många ville hjälpa till, och bidragen täckte hela resan med omkostnader.

– Alla kommentarer och stöttning vi fick betydde nästan mer än pengarna. Det var helt fantastiskt att folk faktiskt bryr sig om Liv och vad som händer med henne. Att vi inte var ensamma, det betydde väldigt mycket.

I februari 2019 reste de så till USA. Det var en intensiv tid. Läkaren tillsammans med sitt stora team granskade Liv under en vecka.

– Alla undersökningar som de har gjort i Sverige under tre och ett halvt år gjorde de på en vecka, plus saker som de inte har gjort här. Det var väldigt tröttsamt för Liv, säger Tina och tittar på dottern som vilar nöjt efter maten i mammas famn.

Tina berättar om det som prover och tester hittills gett svar på från sjukhuset i USA.

– Hörseltest visar att hon hör jättebra, men det tar längre tid för hennes hjärna att svara på ljudet. Det är en fördröjning. Det visade sig också att ett ämne i ryggmärgsvätskan är lågt, och om man saknar detta ämne kan det göra att man får epilepsi. Läkarna sa att det inte är troligt att det beror på det, men det är värt ett försök att påbörja en behandling för att se om det kan ha någon effekt.

Tagit stopp

Under nätterna i USA övervakades Liv. För föräldrarna gav det nya svar.

– Det visade sig att hon har epilepsianfall nästan konstant när hon sover. De kunde se att hennes hjärna har krympt. Den har tagit mycket stryk av alla anfallen, det som man i Sverige sagt att hon inte tar skada av. Det är sådana skador som inte går att reparera. Det var hårt att höra det, säger Tina.

Tina hoppas att svensk sjukvård vill ta del av och genomföra de amerikanska läkarnas rekommendationer.

– Men nu har det tagit stopp. Jag vet inte vad det beror på. De är fortfarande lika engagerade här i Sverige, men det som amerikanerna tycker behöver göras är väl kanske inte standard i Sverige, och här gör de hellre det som de är vana vid. Men vi har ju varit och träffat några av de bästa, både i USA och i världen, och vi vill helst göra som de rekommenderar.

Tina hoppas att någon läkare i Sverige vill ha ett samarbete med det amerikanska teamet. Utredningen av Livs tillstånd kan ta flera år och föräldrarna väntar på fler svar från USA.

– Det kan ta många år, beroende på hur lätt eller svårt det är att hitta något. Min önskan är så klart att hon får en diagnos så snart som möjligt. Men att de säger att det eventuellt tar flera år betyder att de inte tänker ge upp. De kommer att fortsätta att leta tills de hittar svaret, och det känns betryggande, säger Tina.

I Facebook-bloggen Livs resa får Tina mycket stöd från läsare som följer vad som händer Liv. Tina är tjänstledig från sitt arbete som tandsköterska för att vara hemma med Liv, som förutom hjälp med allt i vardagen behöver tränas för att musklerna inte ska förtvina.

Familjen har fått beviljat personlig assistans motsvarande två heltidstjänster. Förutom Tina rycker morföräldrarna in i väntan på att finna en assistent.

– Om de inte får bukt med epilepsin har Liv inte mycket till framtid. Men om de får det kanske hon kan börja göra lite framsteg. Jag skulle älska att kunna kommunicera lite med henne, bara få veta lite vad hon känner och vill, säger Tina.

Glädjespridare

Kampen och oron tar energi. Under Tinas jobbiga dagar känns allt hopplöst, men det gäller att hålla sig sysselsatt för att undvika att bli alltför ledsen. Med flera barn är det inga problem att ha att göra.

– Det finns inga som jag hellre umgås med än mina barn. Så är det väl med de flesta, men jag känner inte att jag måste ha någon egentid. Liv och jag är ensamma på dagarna, då kan jag ägna mig åt henne helt. Och när de andra kommer hem är hon rätt nöjd med att vara lite i bakgrunden.

Samtidigt är Liv också en källa till glädje. Även om hon nu för tiden är tröttare och skrattar mer sällan är det fortfarande hennes skratt som piggar upp.

– Jag märker att hon har ont. Jag tror att hon får träningsvärk av kramperna. Men när hon får till det där härliga skrattet, när hon bara skrattar utan anledning, är det helt fantastiskt. Jag blir glad av att höra det.

En annan glädjespridare är golden retrievern Emma som springer ut och in genom altandörren. Hunden kom till familjen efter att familjen tilldelats Willefondens guldkant. Det är ett ekonomiskt bidrag som ska användas för att på något sätt underlätta för det sjuka barnet. Tina berättar att hunden når Liv på ett sätt som ingen annan kan. Om Liv är tröstlös kan Emma få henne på gott humör.

– Hon brukar nafsa henne lite i öronen. Hon fortsätter att busa tills Liv börjar skratta.

Tina vill ge tillbaka till Willefonden och i sommar arrangerar hon familjedagar på Öland för att samla in pengar.

– Det ska bli evenemang fem tisdagar i hamnen i Borgholm i juli. Det blir jättespännande. Willefonden fyller 20 år i år. Har jag tid över jobbar jag gärna för dem, säger Tina.

Liv lyssnar på musik från Tinas mobil och är på väg att somna i sin mammas famn. Liv tycker om att bada, titta på tv och lyssna på musik. Hon tycker om att ha familjen runtomkring.

– När syskonen hoppar och stojar så skrattar hon. Och hon är väldigt gosig, vill hålla handen eller kramas. Om jag är trött kan vi ligga och gosa jättelänge i sängen. Hon är nöjd med att bara få vara nära, säger Tina och tittar kärleksfullt på sin dotter.

Av Anna Smedberg

Foto: Kristina Wirén och privata bilder

Fakta: Willefonden

• Har som mål att alla odiagnostiserade barn ska få en diagnos. Den startades av ett par som förlorat tre barn med odiagnostiserade hjärnsjukdomar.
• En gång om året arrangeras Willefondens föräldrahelg med föreläsningar. Fonden har arrangerat sex världskongresser med den amerikanske läkaren William Gahl, specialist på odiagnostiserade sjukdomar.
• På Facebook finns Wille-fondens föräldragrupp som sluten grupp.

Källa: willefonden.se