Lille Isak är en av 50 i världen med MSS
Hanna och Jimmy bor i Ulricehamn tillsammans med 2,5-årige Isak, som är en riktig solstråle, och syskonen Sebastian, 14, som är Jimmys son från ett tidigare förhållande, och Jack, 4,5. De ville gärna ha ett barn till efter Jack och lyckan var stor när det stod klart att de väntade smått.
— Graviditeten var normal och förlossningen gick bra, minns 32-åriga Hanna.
Väldigt smal vid födseln
Jimmy, 39, reagerade dock på att Isak var en väldigt smal bebis när han föddes.
— Han var som en liten fågelunge, lång och smal, men sjukvårdspersonalen tyckte inte att det var något anmärkningsvärt.
De åkte hem med sin lille son, men när han var en månad gammal fick han en förkylning som inte gav med sig. På BVC upptäcktes det att han inte gick upp i vikt riktigt som han skulle.
— Jag, som hade ammat i början, började i stället ge honom ersättning. Men vi fick snart byta till en kraftigare, säger Hanna.
Fick sondmatas
När Isak var fyra månader fick de börja föra matdagbok eftersom han fortfarande inte ökade i vikt. Och när det lite senare stod klart att han varken rullade runt eller kunde lyfta huvudet fastslog barnmottagningen att en utredning skulle göras. Kanske var Isak född med sjukdomen cystisk fibros?
— Vi fick veta att det är ärftligt och eftersom jag har en släkting med den sjukdomen stärktes misstankarna.
Isak testades i Borås och senare i Göteborg, där det avgörande testet var negativt.
— Då kunde vi i alla fall utesluta en allvarlig sjukdom och det var skönt, minns Jimmy. Och medan utredningen fortgick fick Isak sondmatas eftersom han fortfarande inte gick upp i vikt.
Efter bara två dagar började han kräkas och hade då fått både lunginflammation och RS-virus.
Isak låg inlagd till och från hela våren. Nya undersökningar gjordes hela tiden och Isak fick allt svårare att behålla maten.
— Vi hade nästan tappat allt hopp, berättar Hanna. Vi åkte in på och ut från sjukhuset med vår lille son, och allt tärde på familjen. Isak var kraftigt påverkad av slemmet i luftvägarna som störde andningen.
Allvarligt hjärtfel
Han var väldigt påverkad av att ha en slang i halsen, vilket nässonden innebar, och föräldrarna önskade inget hellre än att han skulle få en knapp på magen. En remiss skickades till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.
— Väntetiden var lång och Isak blev sämre. Men operationen genomfördes och efteråt flyttades Isak till barnintensiven. Han var knappt vid medvetande, säger Hanna och skakar på huvudet.
Samtidigt frågade en läkare om Isak hade genomgått något ultraljud på hjärtat. Hanna svarade då att det hade gjorts tre månader tidigare och att det inte hade visat något fel.
— Isak fick återigen genomgå en undersökning och det upptäcktes då att han hade flera allvarliga fel på högra klaffen, berättar Jimmy.
Världen rämnade. Allt pekade på att Isak var riktigt allvarligt sjuk, och en läkare trodde att Isak hade något annat problem än bara hjärtfelet.
Men ingen visste vad och oron var plågsam.
Samtidigt behövde de större barnen tas om hand.
— Allt fungerade tack vare att Jack kunde vara mycket hos mor- och farföräldrar och att Sebastian fick vara mer hos sin mamma, förklarar Jimmy. Men det var en oerhört tuff tid och det var riktigt illa med Isak. Operationen var nödvändig och medan vi väntade fick vi bo i Ronald McDonald Hus, medan Isak vårdades på barnhjärtavdelningen.
Oroliga inför operationen
Samtidigt som de förberedde sig för operationen undersöktes Isak av genetikern, som bland annat mätte hans händer, fötter och huvud för att kunna göra en bedömning.
— Men vi försökte koncentrera oss på operationen, minns Hanna. Isak skulle opereras och byta hjärtklaff. Han var så dålig. En läkare förklarade att Isak inte skulle överleva en förkylning som läget var, men att han skulle opereras under morgondagen. Isak var ju ofta förkyld så det fick oss verkligen att inse allvaret.
De glömmer aldrig när de skulle säga hej då till Isak före operationen. De visste ju inte om det var för gott.
— När Isak sövts på operationsbordet fick jag ta hans lilla nalle och gå därifrån. Det är den värsta upplevelse jag har haft, säger Jimmy.
De fick vänta i åtta timmar. I ett försök att skingra tankarna åkte de till ett köpcenter, och de stod inne i en affär när kirurgen ringde och berättade att Isak hade klarat sig.
— Det var en oerhört stor lättnad. Ändå kunde vi inte andas ut, minns Hanna. Vi väntade ju fortfarande på beskedet om vad Isak led av.
Ovanligt syndrom
De hade fått veta att läkarna nu misstänkte ett syndrom som förkortas MSS, Marshall-Smith-syndromet. Isak var i så fall en av 50 fall i hela världen och den första i Sverige med MSS.
— Först blev vi oerhört arga; det kändes helt enkelt osannolikt att han skulle drabbats av något så ovanligt.
Läkaren målade upp en nattsvart bild. Isak skulle få svåra andningsproblem, syn- och hörselnedsättning och ett skelett som åldrades i förtid. Han skulle också ha svårigheter att öka i både längd och vikt, samt ha en försenad mental och fysisk utveckling. Och, värst av allt; förmodligen skulle han inte bli mer än tre–fyra år.
— Sex veckor senare fick vi det fruktansvärda beskedet: Vår son var född med MSS. Sakta sjönk budskapet in, men vi kände oss fruktansvärt ensamma, säger Hanna.
Hittade hopp
De letade på nätet och fann till slut en familj där tre barn hade samma diagnos.
— Vi fick lite kontakt med dem via en Facebookgrupp.
De var fruktansvärt oroliga över vad syndromet skulle innebära och sökte svaren på nätet. Där framkom att det finns barn som kan säga två–tre-ordsmeningar och barn som lärt sig gå runt fem års ålder. Den äldsta levande är i dag 33 år.
— Vi insåg att det finns hopp. Vi vet mer om syndromet och känner till att det finns de som drabbats av MSS och uppnått vuxen ålder. Och behandlingsmetoder utvecklas hela tiden. Det stärkte oss.
Och efter att de båda varit hemma åtta månader för vård av allvarligt sjukt barn kände de att de inte orkade gå hemma mer. I februari 2015 återgick de till sina arbeten.
Men en dag svullnade Isaks mage upp och han mådde inte bra. Nya prover togs och till slut kollades hjärtat.
— Isak undersöktes i Göteborg och vi fick det tunga beskedet att det var hjärtat, berättar Hanna. En annan klaff hade också börjat läcka och medicinerna fungerade inte. Isak behövde gå igenom ytterligare en hjärtoperation.
Livet stod på spel
Isak var mycket dålig och läkarna började prata om palliativ vård. De kämpade för deras lille son, och det gjorde även Hanna och Jimmy. Och det var inte svårt för dem att säga ja till läkarnas förslag om att operera in en annan typ av klaffprotes; Isaks liv stod ju på spel.
— Vi levde timme för timme, hela tiden med vetskapen om att Isak kunde lämna oss, säger Jimmy allvarligt.
Men Isak är en liten kämpe och överlevare. Han klarade även den operationen och sedan november 2015 har de vågat se ljust på framtiden. Isak har fått en assistent och går på förskola några timmar i veckan. Och han har så smått börjat kommunicera med ett fåtal tecken.
— Han går med gåstol och tack vare hjärtoperationerna är han inte blå om läpparna längre, säger Hanna med ett leende och ger sin yngste son en blick full av kärlek. Och problemen med andningen har lättat avsevärt.
Assistenten som en extra familjemedlem
De är införstådda med att Isak alltid kommer att behöva hjälp, och assistenten har kommit att bli som en extra familjemedlem.
— Det kan kännas sorgligt att Isak aldrig kommer att växa upp som ett friskt barn, säger Jimmy. Han kommer aldrig att kunna ta cykeln eller – när åldern är inne – försvinna ut för att träffa kompisar.
Men de älskar sin son över allt annat och för att assistenten och alla hjälpmedel alltid ska kunna följa med har familjen köpt en minibuss. De försöker leva så naturligt som det bara går och det som håller dem uppe är att han alltid är så glad.
— Vi har varit på botten men kämpat oss upp, och det är inte synd om oss. Närmast funderar vi på att åka på semester till Kroatien. Det är underbart att kunna planera – tidigare tog vi stund för stund, men nu vågar vi se flera månader framåt, även om vi är medvetna om att planerna snabbt kan ändras.
Av Anna Lindau Backlund