Johanna var ständigt förkyld – nu vet hon varför

Johanna Thörnesson ser stark och pigg ut som vilken annan 38-årig tvåbarnsmamma som helst. Ingen som ser henne kan misstänka att hon lider av ett osynligt handikapp som styr hennes liv. Johannas kroniska sjukdom innebär att hon har svåra brister i sitt immunförsvar, och hon är ytterst infektionskänslig.

Hon bor med sambon Anders och barnen Emma, 8, och William, 6, i Hägersten, söder om Stockholm. I dag jobbar hon hemifrån som ekonomiassistent och har slutat som dagisfröken.

Att vistas bland barn hela dagarna och ute bland folk, eller att bara ta någon i handen, är en stor hälsorisk för Johanna.

Blodförgiftningar

– Min sjukdom, primär immunbrist, är medfödd. Fast det dröjde många år innan jag fick rätt diagnos och behandling, säger Johanna Thörnesson.

Hennes barndom kantades av den ena infektionen efter den andra, långdragna sjukperioder och många sjukhusvistelser.

– Det var allt från lunginflammationer och öroninflammationer till urinvägsinfektioner och barnsjukdomar med följdsjukdomar.

Sårinfektioner utvecklades ofta till farliga blodförgiftningar.

– Jag minns att jag stack mig på en nål på lekis och på kvällen hade jag röda strimmor på armen och bröstet mot hjärtat. Mitt liv var i fara många gånger som barn.

Hela familjen, hennes föräldrar och två yngre bröder som alla var friska, påverkades av Johannas infektionskänslighet och tvingades stundtals isolera sig.

– I tonåren började jag få upprepade bihåleinflammationer och vande mig vid att alltid vara trött och sjuk. Jag låg ofta sjuk hemma eller på sjukhus medan mina kompisar var ute på roligheter.

Efter grundskolan, som hon kämpade sig igenom och klarade utan att behöva gå om, började Johanna jobba som kassörska på Ica hemma i Karlstad.

Fortfarande med efterhängsna infektioner och stor trötthet. Och läkarna skrev ut antibiotika, den ena kuren efter den andra.

15 antibiotikakurer

– Jag har tagit hundratals antibiotikakurer under åren. När det var som värst kunde det bli 12–15 kurer per år, minst. Så fort jag blev förkyld ledde det till en bihåleinflammation.

Diagnosen primär immunbrist fick hon av en slump då hon felbehandlades vid 18 års ålder och hamnade på infektionsmottagningen på Karlstad lasarett. Där fick hon en remiss till Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg för en utredning. Johanna fick veta att hon hade stor brist på vita blodkroppar.

– När jag fick diagnosen kände jag lättnad. Nu visste jag vad felet var och att jag kunde få hjälp. Läkaren som läste mina sjukjournaler undrade hur jag hade överlevt.

Primär immunbrist är inte en enda sjukdom utan många, det finns fler än hundra olika former och lätta och svåra varianter. I grunden handlar det om ett medfött fel, en avvikelse i immunsystemet. De vanligaste immunbristerna beror på att man inte kan bilda tillräcklig mängd antikroppar och får ett nedsatt försvar mot olika smittämnen.

Kroppen har helt enkelt inte rätt verktyg för att hantera inflammation. Sjukdomen kan visa sig vid födseln eller utvecklas senare i livet. Vissa familjer är mer drabbade än andra och sjukdomen drabbar även fler kvinnor. Varför vet man inte.

Behandlingen är enkel och livslång. Johanna fick subkutan immunglobulin. Till en början 20 ml en gång i veckan. Från att ha varit dödstrött fylldes hon av en helt ny känsla.

– Det kändes som om jag fick liv. ”Är det så här det ska kännas att leva?”, tänkte jag. För första gången i mitt liv mådde jag bättre. Jag blev pigg och glad och orkade mer.

Tar sprutor på sig själv

Efter en tid visade sig effekten även på immunförsvaret. Infektionerna blev färre och kortare.

– I 20 år har jag behandlats med gammaglobulin, som är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasma från olika blodgivare. Jag ger mig själv injektioner hemma med hjälp av en infusionspump en gång i veckan.

2003 flyttade Johanna till Stockholm. På immunbristenheten och hematologen på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge fick hon till slut sin nuvarande diagnos WHIM-syndromet.

Det är en av många immunbristsjukdomar och innebär att en form av vita blodkroppar finns i för litet antal eller saknas. Den medför bland annat svårbehandlade vårtor och upprepade infektioner i exempelvis lungor och bihålor.

– Hela min uppväxt har jag lidit av vårtor på händer och fötter. Nu fick jag förklaringen.

Nu kunde Johanna få rätt behandling. Utöver gammaglobulin får hon i dag även Neupogen för att förebygga infektioner.

Dottern ärvt sjukdomen

Trots att hennes kropp inte förmår läka ut HPV, som orsakar vårtor, och att hon behandlats för cellförändringar på livmodertappen har Johanna lyckats bli gravid. 2009 föddes dottern Emma och året där på sonen William. Dottern har ärvt sjukdomen av Johanna.

– Redan när ultraljudet visade att vi skulle få en tjej visste jag att hon skulle ärva sjukdomen. Mutationstester bekräftade mina farhågor och hon behandlades redan från födseln. Själv hade jag inga krafter alls och drabbades av flera infektioner.

Skräcken gjorde att Johanna drabbades av en förlossningsdepression.

– Jag vågade inte ta henne till mig. Jag vågade inte känna något. Det tog tid och har varit många tunga mörka år innan jag hittade rätt med samtalsterapi och antidepressiv behandling.

I dag har familjen kommit på fötter och njuter för fullt av livet tillsammans. De har jobbat vidare med familjerådgivning och familjestöd för att stärka relationen mellan mor och dotter.

– Jag har också fått hjälp med min egen depression. Jag kan äntligen vara en glad och bra mamma. Utan att rädslan för vad som kan hända äter upp mig inifrån.

Viktigt med balans

Johanna har tänkt mycket kring vad som är friskt och sjukt och vad som kan vara farligt för vissa och inte för andra.

– Emma har klarat sig väldigt bra från infektioner, och det gör att jag kan slappna av. Hon svarar bra på behandlingarna med Neupogen och immunglobulin och är jätteduktig.

I dag försöker familjen leva så normalt som möjligt. Johanna strävar efter balans trots sjukdomen.

– Det är lätt att fastna i mörka tankar. Då mitt handikapp inte syns är det svårt för andra att förstå hur man mår och att man inte har samma ork som andra. Men jag börjar äntligen se ljuset i tunneln.

Av Margaretha Eldh

Läs också:

Ofta förkyld? Det finns hjälp att få!

Så undviker du förkylning – 5 smarta tips