De kämpar för sin sjuka dotter Eleonora: "Känns som dödens väntrum"

Lilla Eleonora Aldin, som fyller två år i oktober, ligger och sover i soffan hemma i Malmö. Hon snusar fridfullt bredvid mamma Emma Aldin, 40, och pappa Rickard Lundqvist, 46, och det är först när hon vaknar som man märker att Eleonora är annorlunda än andra barn i samma ålder.

Hon kan nämligen inte sitta upp på egen hand. Emma måste hålla i henne på samma sätt som man gör med nyfödda barn. Hon visar vad som händer och hon släpper sin hand bakom nacken på dottern – huvudet faller genast framåt.

– Eleonora har väldigt låg muskeltonus, hon har i princip inga viljestyrda rörelser överhuvudtaget, säger Emma.

Avvikelse på en gen

Orsaken till Eleonoras slapphet i musklerna beror på en medfödd genmutation. När Eleonora föddes hade hon, enkelt förklarat, ett fel på en gen som heter KIF1A. Det är en extremt ovanlig diagnos – i hela världen finns det mellan 50 och 100 kända fall. Felet kan sitta på olika ställen på genen, och Eleonora än ensam i världen om sin speciella mutation.

– Dessutom har hon något som heter PEHO syndrom. Hon kommer aldrig att lära sig att vända sig, sitta eller stå, säger Emma.

Förutom muskelslappheten påverkar sjukdomen Eleonora på fler sätt. Hennes synnerv förtvinar och kommer troligen att göra henne helt blind, hon har 10-15 epileptiska anfall per dygn, hon måste matas genom en knapp på magen eftersom hon ofta sväljer fel och hon samlar lätt på sig slem.

– Det största problemet är det här med slemmet. Får hon inte upp slemmet ligger det kvar i lungorna och skapar infektioner. Eleonora har haft lunginflammation fem gånger och varje gång har vi fått åka in till akuten eftersom det faktiskt innebär en fara för hennes liv. Epilepsin bidrar till slembildningen, hon blir ofta rosslig efter ett anfall. Vi använder sugmaskinen flera gånger per dag.

Världen vändes upp och ner

Emma Aldin hade en helt normal graviditet. Alla kontroller såg bra ut, barnet rörde sig normalt inne i magen och förlossningen var komplikationsfri. När Eleonora föddes i oktober 2015 var hon hett efterlängtad.

– Allt var frid och fröjd till en början. Hon var visserligen en väldigt tyst bebis jämfört med grannen i sängen bredvid, men det var ingenting vi tänkte särskilt mycket på, säger Emma.

Efter några dagar på sjukhuset var det dags för hemfärd. Först skulle bara den rutinmässiga läkarkontrollen klaras av.

– Vi längtade hem och hade packat våra väskor. Undersökningen gick bra, men så lade Eleonora sig i en konstig ställning, hon liksom vred kroppen och huvudet bakåt. Då minns jag att läkaren stelnade till och sedan kallade hon in en massa personal och sa att det här barnet har kramper och skulle tas till neonatal, säger Rickard.

Eleonora, 2, är svårt sjuk – föräldrarna nekas hjälp

Läs mer

I ett slag vändes världen upp och ner. I stället för att åka hem och mysa med sin nyfödda dotter slängdes Emma och Rickard rakt in i en flera månader lång väntan, där kontrollerna, undersökningarna och sjukhusvistelserna avlöste varandra.

De besökte den ena läkaren efter den andra, men att få några besked om vad Eleonora drabbats av var svårt.

– Det var stressande och frustrerande att ingen kunde säga något. Vi hade ingen att vända oss till. När vi väl fick beskedet var det så klart inte det vi ville höra, men då visste vi åtminstone, säger Rickard.

Kommer troligen att dö ung

Diagnosen kom i juni 2016. Det finns nästan ingen forskning alls kring mutationen på KIF1A, men kort sagt kan man säga att Eleonora saknar de transportfordon som ska föra information mellan hjärnans och resten av kroppens nervceller. Varför hon drabbats vet ingen, ingen av hennes föräldrar är bärare av mutationen.

Rickard och Emma försökte desperat hitta tecken på att deras dotter utvecklades eller visade tecken på att hon kunde ta intryck från omvärlden. I dag har de förstått att hon med största sannolikhet aldrig kommer att kunna kommunicera eller ta sig framåt för egen maskin.

Bland de barn som har en avvikelse på samma gen som Eleonora, är variationerna stora. Eleonora är en av de som drabbats absolut hårdast.

– Hennes mutation sitter väldigt illa till. Hon kommer troligen att dö ung, säger Rickard och tittar på sin dotter.

Hur hanterar man att leva vidare i vardagen trots vetskapen om att ens barn med stor sannolikhet kommer att dö? Hur orkar man fortsätta? Emma och Rickard säger att de orkar för att de måste. Det finns inga alternativ, och de har bestämt sig för att kämpa för Eleonora med all kraft de kan uppbåda. Att kärleken är stark råder det inga som helst tvivel om.

Men det är tungt. Otroligt tungt.

– Jag kan inte hantera det än, jag tyngs av det hela tiden, varje dag. Jag försöker känna glädje över att jag har fått barn men det är väldigt tungt, säger Rickard.

– Det är så overkligt. Man lever i sin egen bubbla och den blir nästan som det normala fast den inte är det. Men jag grubblar mycket över att Eleonora inte kommer att få en chans att uppleva allt det underbara i den här världen, säger Emma.

Reagerade olika

Nu kämpar hon och Rickard för att få en någorlunda fungerande vardag. Omvårdnaden av Eleonora upptar den mesta av deras tid. Varje morgon övar de sjukgymnastik som bland annat innefattar att sitta på en pilatesboll med dottern i famnen och hoppa upp och ner för att lösa upp slemmet. Måltiderna tar flera timmar i anspråk, och dessutom försöker de ge Eleonora stimulans.

– Hon har aldrig varit intresserad av något föremål, men vi har lite lysande leksaker och spel på ipaden. Då ser det ut som om hon ser litegrann, även om hjärnan inte kan tolka synintrycken, säger Emma.

Otis föddes med ett halvt hjärta

Läs mer

Innan Eleonora fick sin diagnos, försökte Emma själv läsa på om olika sjukdomar i hopp om att hitta något som kunde stämma in på dottern. Hon sökte på internet och läste allt hon kom över som kunde vara av intresse. Rickard reagerade tvärtom.

– Jag har inte velat ta in för mycket. Informationen stressade mig, jag ville inte veta allt. Emma satt bara och läste forskningsrapporter och dokument från Socialstyrelsen. De handlade om hemska missbildningar och barn som dör. Jag fick ångest av att Emma läste.

Samlar in pengar

Eleonora sitter upp i soffan med mamma Emmas hjälp. Hon öppnar sina klarblå ögon en stund innan hon sluter dem igen. Hennes nya epilepsimedicin har gjort henne dåsigare än vanligt, förklarar föräldrarna.

Även om Rickard till en början inte ville få för mycket information om Eleonoras avvikelse, har han alltid kämpat för sin dotters rätt till vård och assistans.

– Vi är drivande i att hjälpa Eleonora, men det känns som om vi har blivit placerade i dödens väntrum. Det finns inget intresse av att forska på det som Eleonora har. En av våra läkare sa i klartext att Eleonoras diagnos är så sällsynt att ingen kommer vilja forska på det, för det finns inga pengar i det. ”Hade ert barn haft en svår cancersjukdom hade världen öppnat sig, där finns otroligt mycket pengar och kunskap”, sa läkaren.

Men Rickard är fast besluten att inte ge upp. Genom Facebook har han och Emma fått kontakt med en grupp föräldrar till andra barn med avvikelse på samma gen och speciellt en man i New York vid namn Luke Rosen. Lukes dotter är liksom Eleonora drabbad av en avvikelse på KIF1A. Han har lyckats engagera en känd amerikansk barnläkare och professor som åtagit sig att forska på KIF1A.

Nu har han sagt upp sig från sitt jobb för att samla in donationer som kan finansiera forskningen och för att knyta kontakter mellan läkare och familjer som drabbats av KIF1A.

– Man räknar med att behöva två heltidstjänster under två år, och det kostar ungefär 2-3 miljoner svenska kronor. Så Luke började samla in pengar, och jag ville också hjälpa till. Jag slängde ut förfrågningar till alla jag kom på, till idrottsföreningar och till privatpersoner. Jag sitter och tigger pengar av okända människor, men vad har jag för val? säger Rickard.

”Måste vara realistisk”

Genom ett idogt arbete har han på kort tid samlat in 80 000 kronor.

–  Det är helt otroligt att människor som aldrig ens träffar Eleonora har skänkt pengar. Vi är otroligt tacksamma för människors generositet och engagemang, utan dem hade inte forskningens uppstart blivit möjlig.

Men forskningen tar tid. Medan Rickard gör i ordning Eleonoras specialstol som hon sitter fastspänd i under måltiderna, säger han sorgset att de eventuella forskningsresultaten förmodligen inte kommer gagna dottern.

– Man måste vara realistisk och Eleonora är så pass svårt sjuk. Vi kommer kanske aldrig kunna hjälpa henne, men vi kan förhoppningsvis hjälpa andra i framtiden. Då har vi åtminstone gjort något.

Kämpar för en personlig assistent

Samtidigt rullar livet och vardagen vidare. Efter att ha varit hemma i nästan två år, planerar Emma att återgå till arbetet på halvtid i september. Eftersom Eleonora behöver tillsyn varje liten stund, vill föräldrarna ha en personlig assistent som kan vårda henne i hemmet hellre än låta henne börja på förskola.

Efter LSS-utredningen: ”Rycks mellan hopp och förtvivlan”

Läs mer

Men för att få rätt till det via Försäkringskassan, krävs ett grundläggande hjälpbehov som överstiger 20 timmar per vecka. I begreppet ”grundläggande hjälpbehov” ingår matning, men bara om man får maten genom munnen. Blir man, som Eleonora, matad via en inopererad knapp på magen räknas inte matning som ett grundläggande behov. Sondmatning räknas in under sjukvård eller egenvård och får inte räknas in i de 20 timmar som måste uppnås för att få rätt till assistans, har föräldrarna fått veta.

– Därför har vi också sökt hjälp via Malmö stad. Men eftersom Försäkringskassan säger nej till så många, har trycket på kommunerna blivit så stort att de också börjat säga nej. Vi har inte fått svar från Försäkringskassan ännu, men jag tror inte att vi kommer få ett positivt besked, säger Rickard.

Han är arg. Arg över att de fått kämpa så hårt för att få en diagnos och arg över att stångas med myndigheterna som han upplever är krångliga och svåra att samtala med.

– Man blir lite bitter på samhället, över att vi ska behöva kämpa så här mycket. Vi måste hela tiden motivera och argumentera för allting. Det är svårt att kanalisera den frustrationen.

Hittar ljusglimtar

Men trots att det är tufft och trots att oron över dotterns framtid hela tiden finns i bakgrunden, gör Emma och Rickard sitt bästa för att hitta små glädjestunder i tillvaron.

– Trots Eleonoras begränsningar kan vi ändå se vad hon vill och när hon är tillfreds. Får hon vara nära oss mår hon bra. Människor som träffar henne säger ofta att hon har en speciell aura. Hon har lett några få gånger, och då slänger vi oss efter kameran. I allt det här tragiska måste man försöka njuta av det lilla, säger Emma.

Rickard säger att han också är tacksam för allt stöd de får från sin omgivning.

– I allt detta fruktansvärda har vi ändå sett och upplevt vackra saker vi aldrig hade gjort om Eleonora inte varit sjuk. Vi har kommit i kontakt med underbara människor vi troligtvis aldrig lärt känna annars och vi har har mött så mycket kärlek och omtanke. Vår syn på livet har i grunden förändrats och vi tror att vi kommer att bli bättre människor av det vi går igenom och upplever.

Foto: Helena Sjögren

Fakta: KIF1A

• Friska människor har 23 kromosompar, dvs totalt 46 kromosomer. Människan har cirka 30 000 gener, som är en del av kromosomerna och vårt DNA. Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrarna till barnet. En biologisk gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein – genen är ett slags recept på ett visst protein.
• KIF1A är namnet på en gen som har till uppgift att föra information mellan nervcellerna, genom proteinet kinesin. Kinesinets uppgift är att skicka viktig information på nervcellsnivå. Fel eller brister i genen leder till att information inte når fram mellan nervcellerna, helt eller delvis.
• Hos Eleonora har det skett en felaktig uppbyggnad av kinesin. Felet har tillkommit genom en så kallad nymutation i genen.
• Sjukdomen kallas ”KIF1A”, som alltså egentligen är namnet på den drabbade genen. Vetenskapen uppskattar antalet drabbade individer till 50-100 i hela världen. I takt med att tekniken utvecklas och att kunskapen om sjukdomen sprids, upptäcks ytterligare fall av sjukdomen.
• Sjukdomen är progressiv (blir allt sämre) och neurodegenerativ (nervcellerna förtvinar långsamt).
• En avvikelse på KIF1A kan ge en rad följder som varierar hos olika individer, men Eleonoras allvarliga avvikelse ger bland annat följande effekter:
  

  – svåra och progressiva hjärnskador, delar av hjärnan förtvinar
  

  – synnerven förtvinar, vilket leder till hel eller delvis blindhet
  

  – svår och läkemedelsresistent epilepsi
  

  – total muskelhypotoni, liten eller ingen förmåga till viljestyrda rörelser
  

  – grav psykomotorisk utvecklingsstörning
  

  – andningssvårigheter på grund av ökad slemproduktion och icke fungerande sväljreflex, som gör att luftvägarna ibland blir helt eller delvis blockerade.

• Andra barn, med avvikelser i närheten av Eleonoras, har dött i mycket ung ålder och de som lever i dag har stora svårigheter.

Fakta: PEHO syndrom

PEHO syndrom är en hjärnskada. Bokstäverna i namnet står för varsitt symptom som diagnosen leder till:

* P progressiv encephalopati (=hjärnskada som förvärras över tid)

* E edema (=ödem, perifera vätskeansamlingar eller svullnader)

* H hypsarytmi (=karaktäristiskt felaktiga signaler i hjärnan, som syns på EEG vid mätning av hjärnans aktivitet. Ger svårbehandlad och livshotande epilepsi)

* O optisk atrofi (synnerven förtvinar)

Barn med PEHO syndrom utvecklas vanligtvis inte alls psykomotoriskt, och de når normalt inga av de milstenar i utvecklingen som friska barn gör. Vanliga symptom hos barn med PEHO syndrom är att de är muskelhypotona och inte kan hålla huvudet uppe.